06.12.2019 21:37

Возможности реабилитации детей больных амиотрофией Верднига-Гоффмана в домашних условиях

Возможности реабилитации детей больных амиотрофией Верднига-Гоффмана в домашних условиях

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (СМА) относится к группе наследственных нервномышечных заболеваний, протекающих с дегенерацией передних рогов спинного мозга, демиелинизацией передних корешков. Заболевание встречается редко с частотой 7 случаев на 100 000 новорожденных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутацией гена SMN 1, расположенного в длинном плече 5-й хромосомы. При этом заболевании не вырабатывается SMN-белок, который необходим для правильной работы мотонейронов спинного мозга. Вследствие этого наступает мышечная слабость, обездвиживание и атрофия мышц. Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю и позднюю детскую. Дети рождаются с вялыми парезами, рано выявляются бульбарные расстройства, вялое сосание, фибрилляции на языке, слабый крик, снижение глоточного и небного рефлексов. Самой тяжелой формой является врожденная или младенческая, быстро приводящая к летальному исходу в основном из-за нарастающей дыхательной недостаточности.

Целью нашей работы являлось установление возможности реабилитации данной группы детей в домашних условиях.

В Республике Карелия в 2011 и 2013 гг. было выявлено два случая СМА Верднига-Гоффмана. Эти больные нами осматривались, как в условиях палаты ИТАР детской городской больницы, так и в домашних условиях.

В 2011 г. диагноз выставлен больному Вите Б. в возрасте 2-х месяцев. В 2013 г. заболевание выявлено у больной Веронике М. в возрасте 8 месяцев. В обоих случаях диагноз был подтвержден генетически - проведено исследование 7 и 8 экзонов гена SMN 1, у пробандов выявлена делеция в данном гене. Матери и отцы пробандов являются носителями СМА с вероятностью 99%. По данным ЭМГ и ЭНМГ выявлены выраженные изменения на уровне передних рогов и корешков спинного мозга.

В неврологическом статусе у Вити Б. самостоятельное дыхание отсутствует, находится на аппарате ИВЛ, зондовое питание. В сознании, на осмотр реагирует, следит за предметом. ЧМН - грубый бульбарный синдром. Диффузная мышечная гипотония, арефлексия, тетраплегия. Диагностика по международной шкале нейропатических нарушений NISLL (1996) оценена в 26 баллов, что соответствует стадии декомпенсации.

При исследовании неврологического статуса Вероники М. так же имел место грубый бульбарный синдром, находилась на ИВЛ и зондовом питании. По шкале NISLL оценена в 17,5 баллов, что соответствует стадии развернутых клинических проявлений в виде глубокого тетрапареза до плегии в проксимальных мышцах рук и ног.

В связи с тем, что в настоящее время этиопатогенетического лечения данного заболевания не существует, больные получают только симптоматическое лечение, направленное на поддержание имеющейся мышечной силы, снижения темпов развития атрофий и предотвращения формирования контрактур.

Исключительное значение в амбулаторных условиях придается поддержанию функции дыхания, так как эти больные находятся на портативном аппарате ИВЛ, приобретенном родителями пациентов.Кроме того, из-за бульбарного синдрома, получают зондовое питание, проведению которого были обучены родители пациентов. Больные находятся на диспансерном наблюдении участкового педиатра и детского невролога. Периодически, из-за ухудшения состояния, госпитализируются в стационар. За отчетный период Витя Б.был трижды на стационарном лечении, а Вероника М. дважды.

Таким образом, правильно организованное амбулаторное лечение, уход, периодическое стационарное лечение позволяет продлить жизнь больных с такой тяжелой наследственной патологией какой является спинальная амиотрфия Верднига-Гоффмана.

В. В. Терещук, Д. А. Блинова

Возможности реабилитации детей больных амиотрофией Верднига-Гоффмана в домашних условиях

Опубликовано 06.12.2019 21:37 | Просмотров: 113 | Блог » RSS